يتميز بخلل في نخاع العظم، مما يؤدي إلى مشاكل في إنتاج خلايا الدم.
إليك بعض المعلومات الأساسية حول المرض:
الأعراض:
فقر الدم الانحلالي: يحدث نتيجة تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى أعراض مثل التعب والضعف.
تجلطات دموية: يعاني 30-40% من المرضى من تجلطات في الأوعية الدموية، مما يمكن أن يسبب تورمًا وآلامًا في الساقين أو البطن.
بول داكن: قد يظهر بول داكن في الليل أو الصباح، لكن هذه العلامة تحدث في حوالي 25% فقط من الحالات.
الأسباب:
يحدث المرض نتيجة طفرة مكتسبة في جين PIGA الموجود على الكروموسوم X، والذي يؤثر على إنتاج البروتينات الضرورية لحماية خلايا الدم من الهجمات المناعية.
التشخيص:
يعتمد التشخيص على اختبارات الدم التي تحدد وجود خلايا الدم الحمراء غير القادرة على ربط بروتينات معينة (CD55 وCD59) بالغشاء.
العلاج:
يعتمد العلاج على شدة الأعراض وبالتالي قد تشمل الخيارات التالية:
المراقبة السريرية في الحالات الخفيفة.
نقل الدم وعلاج الحديد وحمض الفوليك.
استخدام أدوية مثل الكورتيكوستيرويدات أو السيكلوسبورين.
العلاج بمضادات التكملة مثل إيكوليزوماب للحالات الأكثر خطورة.
أهمية التوعية:
من المهم زيادة الوعي حول هذا المرض نظرًا لصعوبات تشخيصه وعلاجه. يُعتبر إنشاء مراكز مرجعية متخصصة ضروريًا لتحسين رعاية المرضى وتقديم الدعم المناسب لهم
بالمغرب يواجه المرضى عدة تحديات، منها:
1. قلة الوعي والمعرفة بالمرض:
لا يزال مرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي غير معروف بشكل كافٍ في المغرب، مما يؤدي إلى صعوبة تشخيصه. ويُعتبر هذا المرض نادرًا، وبالتالي فإن العديد من الأطباء قد لا يكون لديهم الخبرة الكافية للتعرف عليه.
2. صعوبة التشخيص:
الأعراض المتنوعة للمرض تجعل من الصعب تحديده بدقة. تشمل هذه الأعراض فقر الدم الانحلالي وتجلطات دموية، مما قد يُشخص على أنه حالات أخرى.
3. نقص العلاجات المتاحة:
بعض العلاجات الفعالة لهذا المرض غير متوفرة في المغرب، مما يزيد من تعقيد الوضع الصحي للمرضى ويؤثر على جودة حياتهم.
4. الحاجة إلى مراكز مرجعية:
هناك دعوات لإنشاء مراكز مرجعية مخصصة لهذا المرض، نظرًا لتعقيد تشخيصه وعلاجه. عدم وجود مثل هذه المراكز يعيق تقديم الرعاية الصحية المناسبة.
5. المخاطر الصحية:
يمكن أن تكون خطورة المرض مهددة للحياة بسبب تجلطات الدم وفقر الدم الشديد، مما يتطلب رعاية طبية مستمرة ومراقبة دقيقة.
بالتالي تُظهر هذه التحديات أهمية زيادة الوعي بالمرض وتوفير الدعم اللازم للمرضى في المغرب لتحسين رعايتهم الصحية.
وفي هذا الصدد ،دعا تحالف الأمراض النادرة بالمغرب، في بلاغ له،نشرته وسائل الإعلام ،إلى التوعية والتعريف بمرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي، وهو مرض نادر وخطير ينتج عن خلل في الخلايا الجذعية المنتجة للدم
وبما أن المناسبة شرط،استغل الائتلاف مناسبة اليوم العالمي لمرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي الذي يحتفل به يوم 12 أكتوبر، ليعرف بهذا المرض على أنه” يشكل في المغرب مشكلة حقيقية لأنه لا يزال مجهولا وبالتالي لا يتم تشخيصه. مؤكدا أن خطورته يمكن أن تكون مهددة للحياة، خاصة وأن بعض علاجاته الفعالة للغاية غير متوفرة. مشددة على ضرورة وجود مراكز مرجعية مخصصة لهذا المرض نظرًا لتعقيد تشخيصه وعلاجه” حسب ما جاء بالبلاغ.
وبعد التعريف الأولي به،أضاف المصدر أن “مظاهر المرض متنوعة جدًا، ولهذا السبب ليس من السهل دائمًا تشخيصه. بالإضافة إلى فقر الدم الانحلالي، فإنها تشمل تجلطات الأوعية الدموية في 30 إلى 40٪ من الحالات، وخاصة أوردة الكبد والبطن والدماغ والجلد.ويمكن أن تسبب هذه الجلطات تورمًا في الساقين أو الذراعين، أو آلامًا في البطن، أو تضخم الكبد، أو ظهور السوائل في البطن، أو الصداع.”
وللإشارة ،يلعب تحالف الأمراض النادرة بالمغرب دورًا حيويًا في دعم المرضى وتعزيز الوعي حول هذه الأمراض. رغم التحديات الكبيرة، يسعى التحالف لتحقيق تقدم في مجال الرعاية الصحية وتحسين ظروف حياة المرضى.
هو منظمة تهدف إلى دعم المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة، والتي تشمل حوالي 8000 نوع من الأمراض. يُعتبر هذا التحالف منصة للتوعية، تبادل المعلومات، والدفاع عن حقوق المرضى. وفقًا لتقديرات، يُعاني أكثر من 1.5 مليون مغربي من هذه الأمراض.
من الأهداف التي يسعى الائتلاف إليها والمبادرات التي قام بهانذكر ::
التوعية: يسعى التحالف لزيادة الوعي حول الأمراض النادرة وأهمية التشخيص المبكر والعلاج المناسب.
الدعم القانوني: يدعو التحالف الحكومة المغربية للاعتراف بالأمراض النادرة كأمراض مزمنة، مما يسهل الحصول على الأدوية والعلاج.
تحسين الرعاية الصحية: يهدف التحالف إلى تحسين نظام الرعاية الصحية للمرضى من خلال توصيات تشمل:
منح حالة المرض طويل الأمد لضمان التغطية الصحية.
إنشاء وضع قانوني خاص للأدوية النادرة لتسهيل الوصول إليها.
إجراء فحص منهجي لحديثي الولادة لاكتشاف الأمراض النادرة مبكرًا.
كما قدم عدة توصيات رئيسية تهدف إلى تحسين الرعاية والدعم للمرضى الذين يعانون من هذه الأمراض. التوصيات الرئيسية تشمل:
منح حالة المرض طويل الأمد بسرعة لضمان التغطية الصحية الشاملة وسداد تكاليف الرعاية بنسبة 100% من القاعدة المرجعية للضمان الاجتماعي. هذا سيساعد المرضى الذين يواجهون صعوبات في الحصول على تعويضات كافية.
إنشاء وضع قانوني للدواء اليتيم ،ويُقصد بالدواء اليتيم الأدوية المستخدمة لعلاج الأمراض النادرة. لتسريع وصول هذه الأدوية إلى السوق من خلال تقصير مدة ترخيص التسويق، بالإضافة إلى إمكانية إعفاء الشركات من بعض الضرائب وضمان التفرد التجاري لفترة معينة.
إنشاء فحص منهجي شامل لجميع حديثي الولادة لاكتشاف الأمراض النادرة ذات الأصل الوراثي، مما يسمح بالتدخل السريع لتفادي مضاعفات خطيرة أو إعاقات دائمة.
تعكس هذه التوصيات الحاجة الملحة لتحسين الدعم والرعاية الصحية للمرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة في المغرب، وتسلط الضوء على أهمية التعاون بين السلطات الصحية والجمعيات المعنية.
